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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:00

1 de noviembre, día mundial de la acromegalia

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/11/01

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo de laUMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS, en Guadalajara, Jalisco.Laacromegaliaes un trastorno hormonal crónico causado, en la mayoría de los casos, por unadenoma benigno de la hipófisisque produce exceso dehormona del crecimiento (GH)y eleva elfactor

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5:01

26 de octubre, día mundial de la amiloidosis

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/26

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas

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5:00

25 de octubre, día mundial de la espina bífida e...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/25

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,25 de octubre, también nos sumamos alDía Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefaliapara visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña laDra. Jazmín Arteaga Vázquez,médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos

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5:00

25 de octubre, día mundial de las personas con talla...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/25

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamosa la conmemoración delDía Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. Latalla bajano es una sola entidad: abarca múltiplesdisplasias esqueléticasy otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento

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5:00

23 de octubre, día internacional del síndrome Kabuki

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/23

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre, nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente en genética humana en Guadalajara, México. Hablaremos de los signos que deben alertar en pediatría, de

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19 de octubre, día mundial del cáncer de mama

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2025/10/19

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 19 de octubre conmemoramos elDía Mundial del Cáncer de Mama, una fecha dedicada a sensibilizar sobre la detección temprana, el diagnóstico oportuno y los avances en investigación que han transformado la historia de esta enfermedad. Nuestra invitada, laDra. Alejandra Mampel, médica genetista de laUniversidad Nacional de Cuyo (Argentina)yvicepresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana

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19 de octubre, día internacional de la deficiencia de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/19

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 19 de octubre, conmemoramos el Día Internacional de la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, también conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B. Nos acompaña en este episodio, la Dra.Magdalena Cerón Rodríguez, reconocida pediatra y especialista en enfermedades lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez, para conocer más sobre los avances en diagnóstico y tratamiento de

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13 de octubre, día internacional de la hemoglobinuria...

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2025/10/12

En este episodio especial deRare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos elDía Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las personas.Para comprender mejor esta condición y los avances que han cambiado su diagnóstico y tratamiento, nos acompaña

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6:00

1 de octubre, día internacional de la enfermedad Gaucher

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2025/10/01

Bienvenidas y bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano

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5:00

Octubre, mes de la concientización del síndrome Rett

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2025/10/01

Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana,

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27 de septiembre, día internacional de las...

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2025/09/27

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 27 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las

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5:00

25 de septiembre, día internacional de las ataxias

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2025/09/25

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre,Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la

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24 de septiembre, día internacional del síndrome...

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2025/09/24

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración delDía Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.El síndrome hemolítico urémico atípico

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24 de septiembre, día mundial de la...

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2025/09/24

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es elDía Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra.Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como

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20 de septiembre, día internacional del síndrome Usher

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/20

¡Bienvenidas y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher. Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández, para hablar del tema.El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de

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18 de septiembre, día internacional del síndrome Pitt...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/18

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita

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17 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/17

Hoy es17 de septiembre,Día Internacional del Síndrome de Kleefstra, y en este episodio especial deRare 5, Rares spotlights: exploranto enfermedades raras en 5 minuts visibilizamos esta condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y la calidad de vida de cientos de personas en todo el mundo. Nos acompaña laDra. Dorian Karitina Olmos Morfín,médica genetista en el CRIT Michoacán, quien nos guía para comprender esta condición desde la mirada clínica y molecular, destacando la

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9 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/09

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, rare spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 9 de septiembre, y nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Deleción 9p, una condición genética poco frecuente, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9, también conocido como síndrome de monosomía 9p. Para hablarnos de esta condición desde una mirada experta y profundamente humana, nos acompaña la Dra. Luz María

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8 de septiembre, día mundial de la fibrosis quística

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/08

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la

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7 de septiembre, día mundial de la distrofia muscular...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/07

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que

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