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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:24

28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/08/28

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema

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5:00

10 de agosto, día internacional de la enfermedad Tay...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/08/10

Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada

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5:55

25 de julio, día internacional del síndrome asociado...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/25

Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos elDía Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr.Miguel Ángel Ramírez García.El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el genCTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y

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5:00

22 de julio, día internacional de concientización del...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/22

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin.El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos

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4:59

17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/17

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética

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5:13

3 de julio, día internacional del síndrome asociado a...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/03

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema.El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen FOXG1, esencial para el desarrollo del

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4:28

3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/03

¡Hola a todas y todos! Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi. Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presencia del Dr. José Antonio Coba Lacle para hablar del tema.El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una

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5:00

28 de junio, día mundial del tamiz neonatal

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/28

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights, el podcast donde en solo cinco minutos, abrimos un espacio para visibilizar enfermedades raras, su diagnóstico temprano y el poder de la prevención.Hoy es28 de junio,Día Mundial del Tamiz Neonatal, una fecha que nos recuerda el valor de detectar condiciones poco frecuentes desde el primer momento de vida. El tamiz neonatal no es solo una prueba: es una herramienta esencial de equidad, de salud pública, de futuro.Para hablar de su historia, impacto

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5:03

28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria

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2025/06/28

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 28 de junio, día en el que conmemoramos el Día Mundial de la Fenilcetonuria, o PKU, enfermedad metabólica rara, pero de gran impacto en la vida de quienes la padecen. Para hablar del tema tenemos a la Dra. Leticia Belmont Martínez, médica pediatra e investigadora en ciencias médicas del laboratorio de errores innatos del metabolismo y tamiz en el Instituto Nacional de Pediatría, Vicepresidente de la Academia Mexicana de Pediatría y es también

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4:59

23 de junio, día mundial de la telangiectasia...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/23

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights, el podcast donde abrimos espacio a las enfermedades raras en solo cinco minutos, con voces expertas, precisión científica y un profundo compromiso con la visibilidad. Hoy es23 de junio,Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH), también conocida comosíndrome de Osler-Weber-Rendu, unaenfermedad genética raraque afecta los vasos sanguíneos y se caracteriza porhemorragias recurrentes, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones

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4:49

23 de junio, día mundial del raquitismo...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/23

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X. Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y actualmente realiza

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4:55

23 de junio, día mundial del síndrome Dravet

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/23

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, es una

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5:00

21 de junio, día internacional del síndrome SYNGAP

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2025/06/21

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights, el podcast donde exploramos las enfermedades raras con mirada científica, lenguaje accesible y un enfoque profundamente humano. Hoy,21 de junio, conmemoramos elDía Internacional del síndrome SYNGAP, un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el gen SYNGAP1, esencial para la comunicación entre neuronas. Esta condición se manifiesta condiscapacidad intelectual,epilepsia,dificultades del lenguaje,trastornos del espectro

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5:59

21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/21

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es21 de junio,Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida comoELA, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta lasneuronas motorasencargadas del movimiento voluntario. Con el tiempo, la ELA conduce auna parálisis muscular progresiva, conservando la conciencia, la sensibilidad y la función cognitiva en la mayoría de los casos.Para ayudarnos a entender esta enfermedad

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5:00

19 de junio, día internacional de la anemia de...

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2025/06/19

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema.La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una condición hereditaria que causa que

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5:19

17 de junio, día mundial de la encefalopatía...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/17

¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5. Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5. Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla.La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia

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5:54

13 de junio, día internacional de sensibilización del...

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2025/06/13

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del mundo, puede llevar a la discriminación y el aislamiento. En este episodio, exploraremos con el Dr

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4:41

11 de junio, día mundial del síndrome KBG

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/11

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG, explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por

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5:53

10 de junio, día mundial de las amiloidosis hereditarias

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/10

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio, Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH), un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma de amiloide. En este episodio nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora

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5:06

6 de junio, día internacional de la agenesia sacra

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/06

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es6 de junio,Día Internacional de la Agenesia Sacra, una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por laausencia parcial o total del hueso sacroy que puede asociarse a alteraciones en la columna vertebral, sistema urinario, gastrointestinal y musculoesquelético.Para ayudarnos a entender esta

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