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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:54

13 de junio, día internacional de sensibilización del...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/13

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del mundo, puede llevar a la discriminación y el aislamiento. En este episodio, exploraremos con el Dr

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4:41

11 de junio, día mundial del síndrome KBG

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/11

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG, explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por

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5:53

10 de junio, día mundial de las amiloidosis hereditarias

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/10

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, claridad científica y un enfoque profundamente humano. Hoy es 10 de junio, Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias (AH), un grupo de enfermedades raras y multisistémicas causadas por el depósito de proteínas anormales en forma de amiloide. En este episodio nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora

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5:06

6 de junio, día internacional de la agenesia sacra

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/06/06

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, datos claros y humanidad. Hoy es6 de junio,Día Internacional de la Agenesia Sacra, una condición congénita poco frecuente que se manifiesta por laausencia parcial o total del hueso sacroy que puede asociarse a alteraciones en la columna vertebral, sistema urinario, gastrointestinal y musculoesquelético.Para ayudarnos a entender esta

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5:22

30 de mayo, día mundial de la esclerosis múltiple

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/30

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Este30 de mayonos sumamos alDía Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante, que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña laDra

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5:24

30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/30

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy es30 de mayo, y conmemoramos elDía Internacional del Síndrome de Prader-Willi (SPW), unacondición genética rara y complejaque afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña

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5:13

28 de mayo, día internacional del síndrome Treacher...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/28

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y compromiso por la inclusión. Hoy, con motivo delDía Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña laDra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez,médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que

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4:59

22 de mayo, día internacional de la microdeleción 22q11

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/22

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada año, el 22 de mayo se celebra elDía Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre este complejo trastorno. Además, contaremos con la participación de la Dra.Leticia Flores Gallegospara hablar del

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4:59

20 de mayo, día mundial del síndrome Williams

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/20

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco frecuente causado por una

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4:49

20 de mayo, día mundial de la enfermedad Behcet

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/20

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy20 de mayo, en conmemoración delDía Mundial de la Enfermedad Behcetconversamos con elDr.José de Jesús Vázquez Montante.La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémicas, es decir, afecta a los vasos sanguíneos de cualquier tamaño en distintos órganos del cuerpo. Es considerada una enfermedad rara en muchas

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5:08

18 de mayo, día mundial de la porfiria

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/18

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es18 de mayo,Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña elDr. Ronny Kershenovich Sefchovich,médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Laporfiriaes un grupo deenfermedades metabólicas

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5:51

17 de mayo, día mundial de la neurofibromatosis

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/17

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración delDía Mundial de la Neurofibromatosisque se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra.Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de

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5:00

16 de mayo, día mundial del angioedema hereditario

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2025/05/16

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es16 de mayo, y en esta fecha también conmemoramos elDía Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara, muchas veces subdiagnosticada, que puede poner en riesgo la vida. Para hablarnos sobre esta enfermedad, su impacto clínico y emocional, y los avances en diagnóstico y tratamiento, hoy nos acompaña laDra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de

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5:59

16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/16

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo, y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Estos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, poco frecuentes y altamente complejas, que afectan el proceso de glicosilación: un mecanismo esencial para el funcionamiento de casi todas las células del cuerpo. Nuestro invitado es el Dr. Iván

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5:13

15 de mayo, día mundial de las mucopolisacaridosis

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2025/05/15

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes

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5:00

15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/15

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente en solo cinco minutos. Hoy es15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora elDía Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.Elsíndrome de Ehlers-Danlos (SED)es un grupo heterogéneo de

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5:01

15 de mayo, día mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/15

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,15 de mayo, nos unimos a la conmemoración delDía Mundial del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.ElComplejo de Esclerosis

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4:59

8 de mayo, día internacional del síndrome Cornelia de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/08

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.El síndrome

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5:09

8 de mayo, día internacional de la talasemia

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/08

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina,

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4:59

7 de mayo, día mundial de la espondilitis anquilosante

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/07

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es7 de mayo,Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante EA), una fecha clave para dar visibilidad a una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y puede llegar a limitar seriamente la movilidad y calidad de vida de quienes la padecen.La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad inflamatoria crónica que forma parte del grupo de las

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