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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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All Episodes

4:49

20 de mayo, día mundial de la enfermedad Behcet

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/20

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy20 de mayo, en conmemoración delDía Mundial de la Enfermedad Behcetconversamos con elDr.José de Jesús Vázquez Montante.La enfermedad de Behçet es una enfermedad inflamatoria crónica y de causa desconocida que forma parte del grupo de las vasculitis sistémicas, es decir, afecta a los vasos sanguíneos de cualquier tamaño en distintos órganos del cuerpo. Es considerada una enfermedad rara en muchas

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5:08

18 de mayo, día mundial de la porfiria

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/18

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es18 de mayo,Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña elDr. Ronny Kershenovich Sefchovich,médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Laporfiriaes un grupo deenfermedades metabólicas

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5:51

17 de mayo, día mundial de la neurofibromatosis

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/17

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración delDía Mundial de la Neurofibromatosisque se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra.Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de

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5:00

16 de mayo, día mundial del angioedema hereditario

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/16

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es16 de mayo, y en esta fecha también conmemoramos elDía Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad genética rara, muchas veces subdiagnosticada, que puede poner en riesgo la vida. Para hablarnos sobre esta enfermedad, su impacto clínico y emocional, y los avances en diagnóstico y tratamiento, hoy nos acompaña laDra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de

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5:59

16 de mayo, día mundial de los desórdenes congénitos...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/16

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo, y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Estos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, poco frecuentes y altamente complejas, que afectan el proceso de glicosilación: un mecanismo esencial para el funcionamiento de casi todas las células del cuerpo. Nuestro invitado es el Dr. Iván

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5:13

15 de mayo, día mundial de las mucopolisacaridosis

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/15

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes

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5:00

15 de mayo, día mundial del síndrome Ehlers Danlos

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/15

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente en solo cinco minutos. Hoy es15 de mayo, y en esta fecha también se conmemora elDía Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo que pueden afectar la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y muchos otros órganos del cuerpo. Nos acompaña la Dra. Patricia Grether González para desarrollar el tema.Elsíndrome de Ehlers-Danlos (SED)es un grupo heterogéneo de

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5:01

15 de mayo, día mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/15

Bienvenidas y bienvenidos aRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,15 de mayo, nos unimos a la conmemoración delDía Mundial del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y otros órganos, generando un amplio rango de manifestaciones clínicas que varían de persona a persona. Nuestra invitada es la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.ElComplejo de Esclerosis

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4:59

8 de mayo, día internacional del síndrome Cornelia de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/08

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.El síndrome

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5:09

8 de mayo, día internacional de la talasemia

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/08

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.La talasemia es un grupo de trastornos genéticos de la sangre caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de globina,

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4:59

7 de mayo, día mundial de la espondilitis anquilosante

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/07

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es7 de mayo,Día Mundial de la Espondilitis Anquilosante EA), una fecha clave para dar visibilidad a una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente la columna vertebral y puede llegar a limitar seriamente la movilidad y calidad de vida de quienes la padecen.La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad inflamatoria crónica que forma parte del grupo de las

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5:49

6 de mayo, día mundial de la osteogénesis imperfecta

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/06

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes que afectan la producción de colágeno tipo I, una proteína esencial para

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4:59

5 de mayo, día internacional del síndrome cri du chat

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/05/05

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista

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4:59

1 de mayo, día internacional del síndrome Mhyre

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2025/05/01

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al

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5:06

29 de abril, día internacional de las enfermedades no...

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2025/04/29

Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Las enfermedades no diagnosticadas son condiciones médicas cuyos síntomas o signos no han sido identificados o reconocidos

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8:25

25 de abril, día mundial del DNA

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/25

Bienvenidos a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 25 de abril conmemoramos dos hitos fundamentales en la historia de la genética: la publicación en 1953 del modelo de la doble hélice del DNA por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003; en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias

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5:19

17 de abril, día mundial de la hemofilia

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/17

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. Hoy tenemos como invitada a lala Dra. Ana Rebeca

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5:02

15 de abril, día internacional de Enfermedad de Pompe

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/15

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, Nuevo León.La enfermedad de Pompe es un

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4:59

11 de abril, día mundial de la enfermedad de Parkinson

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/11

Hoy es11 de abril, y en este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, queremos conmemorar elDía Mundial de la Enfermedad de Parkinson. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo y hoy contamos con la presencia del Dr. Francisco Javier Rivas Ruvalcaba, médico neurólogo

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5:00

6 de abril, día internacional del síndrome Bohring Opitz

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/06

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.síndrome de Bohring-Opitz (BOS)es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el genASXL1, que afectan el

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