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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:02

15 de abril, día internacional de Enfermedad de Pompe

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/15

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe con la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana, especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, Nuevo León.La enfermedad de Pompe es un

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4:59

11 de abril, día mundial de la enfermedad de Parkinson

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/11

Hoy es11 de abril, y en este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos, queremos conmemorar elDía Mundial de la Enfermedad de Parkinson. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo y hoy contamos con la presencia del Dr. Francisco Javier Rivas Ruvalcaba, médico neurólogo

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5:00

6 de abril, día internacional del síndrome Bohring Opitz

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/06

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.síndrome de Bohring-Opitz (BOS)es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías congénitas, discapacidad intelectual severa y rasgos faciales distintivos. Es causado por mutaciones en el genASXL1, que afectan el

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5:43

6 de abril, día internacional del síndrome Becwith...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/06

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, queremos unirnos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, una fecha que busca visibilizar esta condición genética poco frecuente, apoyar a las familias y promover la investigación y el diagnóstico oportuno y nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética

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5:01

2 de abril, día mundial de concientización del autismo

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/04/02

Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concientización del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la interacción social y la conducta. Se manifiesta de forma variable, con dificultades

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5:00

31 de marzo, día mundial de las lipodistrofias

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/31

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de marzo, conmemoramos elDía Mundial de las Lipodistrofias, un grupo de enfermedades raras que afectan el tejido adiposo, causando una distribución anormal de la grasa en el cuerpo y alteraciones metabólicas graves, y tenemos como invitado al Dr. Leonardo Pérez Mejía.Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la pérdida parcial o total del tejido adiposo en distintas

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5:22

31 de marzo, día mundial de la lucha contra el cáncer...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/31

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio, conmemora el 31 de marzo como el día mundia de la lucha contra elcáncer de colon, una de las principales causas de muerte por cáncer en el mundo, pero también uno de los más prevenibles si se detecta a tiempo.El cáncer colorrectal es un tipo de cáncer que se desarrolla en el colon o el recto, partes del intestino grueso. Generalmente, comienza como pólipos, crecimientos anormales en la

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5:04

22 de marzo, día internacional del síndrome Cat Eye

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/22

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rares Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y

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5:38

21 de marzo, día mundial de la trisomía 21 (síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/21

Bienvenidos aRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermeades raras en 5 minutos. Este 21 de marzo, se conmemora elDía Mundial del Síndrome de Downy para hablar del tema invitamos a la Dra. en C.Luz María Garduño Zarazúa.Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan importante.El síndrome de Down es una condición genética causada por la

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5:07

18 de marzo, día internacional de la trisomía 18...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/18

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León., médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.La trisomía 18, también

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5:10

13 de marzo, día internacional de la trisomía 13

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/13

Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy es 13 de marzo, una fecha para conmemorar el Día Internacional de la Trisomía 13, también conocida como síndrome Patau. Esta es una condición genética poco frecuente que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 13 en las células de una persona.En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán, médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría,

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5:56

EPISODIO ESPECIAL: 8 de marzo, día internacional de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/08

Bienvenidas a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que

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5:23

3 de marzo, día mundial de las anomalías congénitas

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/03/03

Bienvenidas y bienvenidos al episodio 75 del podcast! Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Estas pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales o una combinación de ambos. Se dividen en mayores, que comprometen órganos vitales y pueden ser letales o

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5:29

28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/28

Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la

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5:00

23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/23

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y

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5:00

18 de febrero, día mundial del síndrome Asperger

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/18

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero, nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos información esencial para promover la inclusión y la empatía en nuestra sociedad. ¡Acompáñanos en esta

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5:50

15 de febrero, día internacional del síndrome Angelman

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/15

Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.El síndrome de Angelman es un

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5:28

15 de febrero, día internacional de la lucha contra...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/15

¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados.En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo

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5:37

14 de febrero, día internacional de la miotonía...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/14

¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas.Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL en Monterrey, N.L.La enfermedad de Thomsen es un tipo de

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5:03

14 de febrero, día mundial de las cardiopatías...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/13

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en.5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas y nuestra invitada en esta ocasión es la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.Las cardiopatías

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