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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:29

28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/28

Hoy es el día y la razón de ser de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights; Explorando Enfermedades Raras en 5 minutos. Para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras recordaremos la entrevista realizada a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la

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5:00

23 de febrero, día internacional del síndrome Noonan

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/23

En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan, que se observa cada 23 de febrero. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y

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5:00

18 de febrero, día mundial del síndrome Asperger

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/18

¡Bienvenidas y bienvenidos al podcast! Hoy, 18 de febrero, nos unimos para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Asperger. En este episodio, exploraremos la importancia de la concientización y la comprensión hacia las personas que viven con Asperger. Hablaremos sobre los retos y las fortalezas de aquellos que tienen esta condición, compartiremos testimonios inspiradores y brindaremos información esencial para promover la inclusión y la empatía en nuestra sociedad. ¡Acompáñanos en esta

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5:50

15 de febrero, día internacional del síndrome Angelman

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/15

Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para visibilizar esta condición genética rara y promover la investigación y el apoyo a las familias que conviven con ella y en este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.El síndrome de Angelman es un

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5:28

15 de febrero, día internacional de la lucha contra...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/15

¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 15 de febrero, conmemoramos el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer Infantil, una fecha para generar conciencia sobre esta enfermedad y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a tratamientos adecuados.En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo

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5:37

14 de febrero, día internacional de la miotonía...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/14

¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas.Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL en Monterrey, N.L.La enfermedad de Thomsen es un tipo de

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5:03

14 de febrero, día mundial de las cardiopatías...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/13

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en.5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas y nuestra invitada en esta ocasión es la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.Las cardiopatías

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5:06

10 de febrero, día internacional de la epilepsia...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/10

¡Bienvenidos y bienvenidas al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy tenemos un episodio dedicado a la epilepsia. Cada año,el segundo lunes de febrero, se conmemora el Día Internacional de la Epilepsia, una fecha clave para crear conciencia, derribar mitos y promover una mejor calidad de vida para quienes viven con esta condición en todo el mundo.Para abordar este tema de manera profunda y experta, invitamos al Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano,

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4:59

EPISODIO ESPECIAL: 8 de febrero, día del genetista

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/08

Bienvenidos y bienvenidas al podcasts Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial, porque celebramos el 8 de febrero, Día del Genetista.Esta fecha rinde homenaje a todos los profesionales que dedican su vida al estudio del ADN, la herencia y la evolución, abriendo puertas a avances médicos, agrícolas y científicos que transforman nuestra vida cotidiana.En este episodio, conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, presidente de la

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5:57

4 de febrero, día mundial de la lucha contra el cáncer

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/02/04

Bienvenidos al episodio 65 del podcast. Hoy es un día para reflexionar, aprender y, sobre todo, actuar. El 4 de febrero se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer, una fecha que nos invita a tomar conciencia sobre el impacto de esta enfermedad en la vida de millones de personas alrededor del mundo y nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista con enfoque en investigación en cáncer, síndromes de cáncer hereditario y asesoramiento genético en cáncer, investigadora

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5:04

31 de enero, día internacional de la cebra

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/01/31

Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un episodio especial porque vamos a hablar del Día Internacional de la Cebra, una fecha que quizás no todos conocemos, pero que tiene un significado muy importante en el mundo de la salud. No, no estamos hablando del animal, sino de aquellas personas que viven con enfermedades raras.En medicina, a los casos raros se les suele llamar “cebras” porque, cuando escuchamos

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10:42

24 de enero, día internacional del síndrome Moebius

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/01/24

Hola a todos y todas! Bienvenidos al episodio 63 del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, el espacio donde exploramos y damos voz a los avances científicos y las realidades de las enfermedades poco frecuentes. Hoy nos unimos a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, una condición neurológica extremadamente rara que afecta los nervios craneales, impactando la capacidad de mover los músculos faciales y los ojos.Además celebramos el primer año de

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5:57

24 de enero, día internacional del síndrome Alagille

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/01/24

Bienvenidos y bienvenidas a la segunda temporada del podcast Rare 5, Rare spotligths, exporando enfermedades raras en 5 minutos, enel que conmemoramos hoy, 24 de enero, el Día Internacional del Síndrome Alagille, teniendo como invitada a la Dra. Valentina Martínez Montoya, médica genetista, subespecialista enoftalmogenética y gerente médico en la Unidad de Enfermedades Raras - Pharma México;adscrita al Instituto de Oftalmología FAP Conde de Valenciana Centro Médico ABC Santa Fe, en Ciudad de

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26 de octubre, día mundial de la amiloidosis

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2024/10/26

Bienvenidos a este episodio dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de

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1 de octubre, día internacional de la enfermedad Gaucher

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2024/10/01

¡Hola a todos! Bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico

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4:59

Octubre, mes de concientización del síndrome Rett

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2024/10/01

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana,

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4:59

28 de septiembre, día internacional de las...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2024/09/28

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 28 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las

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4:59

25 de septiembre, día internacional de las ataxias

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2024/09/25

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre,Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y

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24 de septiembre, día mundial de la...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2024/09/24

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es elDía Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra.Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como "colesterol malo") en la sangre desde el

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5:59

24 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2024/09/24

Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración delDía Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a los riñones, pero también puede dañar otros

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