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PODCAST

RARE à l"écoute

Pyramidale Communication

À propos : "RARE à l"écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à

health & fitness medicine

All Episodes

00:11:46

Maladie rare - Le Syndrome KAT6

RARE à l"écoute ·

2026/01/14

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6Invitée :Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp https://anddi-rares.org/ 1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53] ✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène

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00:14:05

Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies...

RARE à l"écoute ·

2025/12/17

Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies raresInvitée :Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. https://www.apasc.fr/ 1️⃣ Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] ✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.✔️ Objectif :

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00:07:30

Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules...

RARE à l"écoute ·

2025/12/10

5éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantesInvitée :Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. https://www.association-vascularites.org/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ? [0’20 – 0’53] ✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et

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00:04:59

Maladie rare - Horizon HypoPTH n°2 «...

RARE à l"écoute ·

2025/12/08

Invité :Pr Thomas Edouard, pédiatre endocrinologue et coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate du CHU de Toulouse de la filière OSCAR.https://www.chu-toulouse.fr/-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-medicale-pediatrique- https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HypoPTH » ? [0’40 – 1’56]✔️ Sensibiliser aux maladies rares du métabolisme osseux et phosphocalcique.✔️ Faire connaître les centres

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00:13:18

Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à...

RARE à l"écoute ·

2025/12/03

4éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une Artérite à cellules géantesInvité :Pr Maxime Samson, médecin interniste au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Dijon, président du Conseil scientifique du GEFA (Groupe Français d’Étude des Artérites des gros vaisseaux), responsable du site constitutif de Dijon du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de

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00:09:27

Maladie rare – Le futur du dépistage génétique

RARE à l"écoute ·

2025/11/26

5ème épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile.Episode 5 : Maladie rare – Le futur du dépistage génétique.Invitée :Pr Laurence Olivier-Faivre, professeur de génétique médicale, cheffe du service de génétique clinique au CHU Dijon Bourgogne, coordinatrice du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de la filière AnDDI-Rares et du projet PERIGENOMED CLINICS 1.https://www.chu-dijon.fr/service/genetique-clinique/genetique https://anddi-rares.org/

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00:13:22

Médecine génomique et maladies rares

RARE à l"écoute ·

2025/11/25

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écouteChaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les enjeux majeurs qui façonnent l’avenir des maladies rares.Dans cet épisode, Mr Xavier Broutin, président de l’Association Cassandra et membre du Bureau du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, évoque le développement de la médecine génomique et ses implications pour les patients atteints de maladies rares.Il explique comment les avancées du Plan France

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00:09:52

Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules...

RARE à l"écoute ·

2025/11/19

2éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une Artérite à cellules géantes (maladie de Horton). Invité : Pr Alexis Régent, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Cochin Port-Royal à Paris, et co-rédacteur du PNDS sur les artérites à cellules géantes sous l’égide du GEFA, Groupe Français des Artérites des Gros Vaisseaux, et de la filière de santé

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00:09:27

Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules...

RARE à l"écoute ·

2025/11/12

1er épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on artérite à cellules géantes ou maladie de Horton ? Invité : Pr Hubert de Boysson, médecin interniste au sein du service de médecine interne du CHU de Caen Normandie, médecin référent du CeRAINOM, le centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe de la filière FAI2R et coordinateur du PNDS sur les

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00:12:16

Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du...

RARE à l"écoute ·

2025/11/12

3éme épisode / 5, de la série sur l’amyotrophie spinale infantile. Episode 3 : Maladie rare – DEPISMA : Bilan de l'étude pilote du dépistage néonatal de l'Amyotrophie Spinale infantile. Invité : Pr Vincent Laugel, neuropédiatre, chef du pôle de pédiatrie des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, coordinateur du projet DEPISMA, et responsable du site enfant du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière

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00:06:41

Maladie rare - Prendre en charge une amyotrophie...

RARE à l"écoute ·

2025/11/05

Dans ce deuxième épisode de la saison SMA, le Pr Isabelle Desguerre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l’hôpital Necker, affilié à la filière Filnemus, explique comment la prise en charge précoce et pluridisciplinaire peut changer la vie des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile.Grâce au programme national de dépistage néonatal, chaque nouveau-né peut

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00:11:24

Maladie rare - Qu'appelle-t-on l’amyotrophie spinale...

RARE à l"écoute ·

2025/10/29

Dans ce premier épisode de la saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile (SMA), le Dr Claude Cances, neuropédiatre au CHU de Toulouse et coordonnateur pédiatrique du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie, affilié à la filière Filnemus, nous aide à comprendre les fondements de la maladie et les signes cliniques précoces à ne pas manquer.Depuis septembre 2025, la SMA fait partie du programme national de dépistage néonatal. Chaque nouveau-né peut donc

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00:09:45

Associations de patients et recherche dans les...

RARE à l"écoute ·

2025/10/28

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écouteChaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour cet épisode, Maryse Leleu, présidente de l’association Ouvrir Les Yeux et secrétaire du Conseil National de l'Alliance Maladies Rares, explique pourquoi la recherche dans les maladies rares est essentielle et comment les

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00:08:12

Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH

RARE à l"écoute ·

2025/10/22

5éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. Episode 5 : Maladie rare – Comment mieux vivre avec l’XLH Invité : Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse et clinicien du centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques affilié à la filière OSCAR. https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie- https://www.chu-toulouse.fr/maladies-rares-301 https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en

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00:06:21

Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte

RARE à l"écoute ·

2025/10/15

4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH. Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society. https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/ https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de

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00:08:37

Maladie rare - Témoignage patient – focus errance...

RARE à l"écoute ·

2025/10/08

3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif. Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH. https://www.rvrh-xlh.fr/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56] ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d’informations, retrouvez notre page

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00:12:34

Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de...

RARE à l"écoute ·

2025/10/01

2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH. Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH. Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH. https://www.rvrh-xlh.fr/ 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01] ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement

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00:10:01

Maladie rare - Témoignage patient - focus atteinte...

RARE à l"écoute ·

2025/09/24

1er épisode / 5, de la série sur l’XLH. Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l’XLH. Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d’XLH. 1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’24 – 0’49] ✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic. ✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi. Pour plus

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00:15:53

Dépistage des maladies rares

RARE à l"écoute ·

2025/09/23

Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du

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00:04:22

Maladie rare - Horizon HPP « Hypophosphatasie : du...

RARE à l"écoute ·

2025/09/17

Invitée :Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordonnatrice du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.filiere-oscar.fr/ 1️⃣ Pourquoi participer au projet « Horizon HPP » ? [0’45

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