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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

5:00

13 de octubre, día internacional de la hemoglobinuria...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/12

En este episodio especial deRare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos elDía Internacional de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una enfermedad poco frecuente que afecta a la médula ósea y a las células sanguíneas, y que ejemplifica cómo un solo cambio en el sistema del complemento puede alterar profundamente la salud y la vida de las personas.Para comprender mejor esta condición y los avances que han cambiado su diagnóstico y tratamiento, nos acompaña

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6:00

1 de octubre, día internacional de la enfermedad Gaucher

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/01

Bienvenidas y bienvenidos a otro episodio de nuestro podcast. Hoy, 1 de octubre nos unimos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Gaucher (EG). Esta es una fecha clave para crear conciencia sobre esta enfermedad rara que, aunque no es muy conocida, afecta la vida de muchas personas y sus familias en todo el mundo. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es la enfermedad de Gaucher, cómo afecta a quienes la padecen y la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano

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5:00

Octubre, mes de la concientización del síndrome Rett

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/10/01

Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy nos sumamos a una causa muy especial, ya que octubre es el Mes de Concientización del Síndrome de Rett, una oportunidad importante para aprender, compartir y crear conciencia sobre este trastorno neurológico raro pero significativo que afecta principalmente a las niñas; nuestro invitado en esta ocasión es el Dr. Leonardo Pérez Mejía.El síndrome Rett es un trastorno neurológico raro que afecta mayormente a niñas y se presenta en la infancia temprana,

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4:59

27 de septiembre, día internacional de las...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/27

¡Bienvenidos y bienvenidas a otro episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 27 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de las Leucodistrofias (último sábado de septiembre de cada año). Una jornada dedicada a visibilizar estas enfermedades raras que afectan el sistema nervioso central y que, aunque poco conocidas, tienen un impacto profundo en quienes las padecen y sus familias. En este episodio, nos sumergiremos en qué son las

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5:00

25 de septiembre, día internacional de las ataxias

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/25

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, donde exploramos el mundo de la ciencia, la salud y las enfermedades raras. Hoy es 25 de septiembre,Día Internacional de las Ataxias, una jornada dedicada a generar conciencia sobre este grupo de enfermedades neurológicas que afectan a miles de personas en todo el mundo. Este día tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades que enfrentan quienes padecen ataxias y fomentar la

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24 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/24

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre, en nuestro podcast, nos unimos a la conmemoración delDía Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), una enfermedad rara y compleja que afecta a personas de todas las edades, pero que suele manifestarse con mayor frecuencia en niños. Tenemos como invitado al Dr. Benjamín Gómez Navarro, para hablar del tema.El síndrome hemolítico urémico atípico

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24 de septiembre, día mundial de la...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/24

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 24 de septiembre es elDía Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, una fecha dedicada a concientizar sobre esta condición genética que afecta a millones de personas en todo el mundo y tenemos como invitada la Dra.Norma Alejandra Vázquez Cárdenas.La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL (conocido como

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20 de septiembre, día internacional del síndrome Usher

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/20

¡Bienvenidas y bienvenidos a este nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada tercer sábado de septiembre, se conmemora el Día Internacional del Síndrome Usher. Y en esta ocasión nos acompaña la Dra. Alma María Medrano Hernández, para hablar del tema.El Síndrome Usher es una enfermedad genética que afecta tanto la audición como la visión. Es la causa más común de la sordoceguera hereditaria. Las personas con este síndrome nacen con algún grado de

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18 de septiembre, día internacional del síndrome Pitt...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/18

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, exporando enfermedades raras en 5 minutos, Hoy, 18 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Pitt Hopkins. ara hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Samuel Gómez Carmona.El síndrome Pitt Hopkins es un trastorno genético raro que afecta principalmente el desarrollo neurológico y físico. Se debe a una mutación en el gen TCF4, que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro. Esta condición fue descrita

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17 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/17

Hoy es17 de septiembre,Día Internacional del Síndrome de Kleefstra, y en este episodio especial deRare 5, Rares spotlights: exploranto enfermedades raras en 5 minuts visibilizamos esta condición genética poco frecuente que afecta el neurodesarrollo y la calidad de vida de cientos de personas en todo el mundo. Nos acompaña laDra. Dorian Karitina Olmos Morfín,médica genetista en el CRIT Michoacán, quien nos guía para comprender esta condición desde la mirada clínica y molecular, destacando la

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5:00

9 de septiembre, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/09

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, rare spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 9 de septiembre, y nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional del Síndrome Deleción 9p, una condición genética poco frecuente, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9, también conocido como síndrome de monosomía 9p. Para hablarnos de esta condición desde una mirada experta y profundamente humana, nos acompaña la Dra. Luz María

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5:00

8 de septiembre, día mundial de la fibrosis quística

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2025/09/08

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy es 8 de septiembre, y en esta fecha tan importante, se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una jornada para concientizar, apoyar y visibilizar a las personas que viven con esta enfermedad crónica y compleja. En este episodio conversamos con el Dr. Félix Julián Campos García, para explorar qué es la fibrosis quística, cómo afecta a quienes la padecen y la

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5:00

7 de septiembre, día mundial de la distrofia muscular...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/09/07

Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy, 7 de septiembre, Día Mundial de la Distrofia Muscular Duchenne (DMD), es una oportunidad para crear conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta a miles de niños y familias en todo el mundo y nos acompaña la Dra. Natalia Inés Morales Fonseca, para hablar del tema.La Distrofia Muscular Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca la degeneración progresiva de los músculos. Afecta principalmente a niños, ya que

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5:24

28 de agosto, día mundial del síndrome Turner

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2025/08/28

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema

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5:00

10 de agosto, día internacional de la enfermedad Tay...

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2025/08/10

Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada

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5:55

25 de julio, día internacional del síndrome asociado...

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2025/07/25

Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos elDía Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr.Miguel Ángel Ramírez García.El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el genCTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y

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5:00

22 de julio, día internacional de concientización del...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/22

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy,22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin.El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos

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4:59

17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/17

¡Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética

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5:13

3 de julio, día internacional del síndrome asociado a...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/03

¡Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 3 de julio, conmemoramos el Día Internacional del síndrome asociado a FOXG1 y en esta entrevista nos acompaña el Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética adscrito al Hospital de Gineco-Pediatría del IMSS en León, para hablar del tema.El Síndrome Asociado a FOXG1 es una condición genética rara causada por mutaciones en el gen FOXG1, esencial para el desarrollo del

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4:28

3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2025/07/03

¡Hola a todas y todos! Bienvenidas y bienvenidos a nuestro podcast! En este episodio especial, nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi. Este día, celebrado el 3 de julio, es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta condición genética rara y brindar apoyo a las familias y personas que viven con ella y contamos con la presencia del Dr. José Antonio Coba Lacle para hablar del tema.El síndrome Rubinstein-Taybi (SRT) es una

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