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PODCAST

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Jose E Garcia-Ortiz

En este podcast entrevistamos a un genetista sobre una enfermedad rara particular, en la fecha en que se conmemora el día internacional o mundial de ese padecimiento, con solo 5 preguntas: ¿qué es? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿por qué conmemorarlo ese día? y ¿dónde buscar más información? Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

science medicine

All Episodes

8:25

25 de abril, día mundial del DNA

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/25

Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. ElDía Mundial del DNAse conmemora cada25 de abrily celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en1953de la estructura de ladoble hélice del DNAy la culminación delProyecto Genoma Humanoen2003. Esta fecha comenzó a impulsarse formalmente en Estados Unidos ese mismo año, a través delNational Human Genome Research Institute (NHGRI), y con el tiempo se

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5:26

23 de abril, día internacional de la fibrodisplasia...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/23

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), celebrado el 23 de abril, con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México.Lafibrodisplasia osificante progresiva (FOP)es una enfermedad

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5:36

22-29 de abril, semana internacional de las...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/22

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e investigadora en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.Lasinmunodeficiencias primarias, hoy

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5:03

19 de abril, día internacional de la hernia...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/19

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio deRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración delDía Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña elDr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.Lahernia diafragmática congénita (HDC)es undefecto congénitodeldiafragmaque permite que órganos del abdomen, como elintestino, elestómagoo

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4:00

17 de abril, día mundial de la macroglobulinemia...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/17

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de células B con diferenciación linfoplasmocítica que infiltra la médula ósea y produce una inmunoglobulina M

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5:19

17 de abril, día mundial de la hemofilia

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/17

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, investigadora de

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5:00

16 de abril, día internacional del síndrome...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/16

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), quien ejerce como médica especialista y profesora de genética en pregrado y

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5:02

15 de abril, día internacional de la enfermedad Pompe

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/15

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe, nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición.La enfermedad Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de

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5:00

12 de abril, día internacional del síndrome Gould

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/12

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould, este 12 de abril, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara.El síndrome Gould es una enfermedad genética caracterizada por defectos en las colágenas tipo 4, alfa 1 y alfa 2, descrita en 2003 por el Dr. Gold en la

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4:59

11 de abril, día mundial de la enfermedad Parkinson

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/11

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio deRare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos elDía Mundial de la Enfermedad Parkinson(11 de abril) con la participación delDr. Francisco Javier Rivas Rualcaba, neurólogo especialista en movimientos anormales y enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Pensiones del Estado de Jalisco, México. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió

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5:00

6 de abril, día internacional del síndrome Borhing Opitz

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2026/04/06

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, quien comparte su valiosa experiencia clínica.Elsíndrome Bohring-Opitzes una

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5:00

6 de abril, día internacional del síndrome Hermansky...

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2026/04/06

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda, especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México.El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas en genes implicados en la

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5:43

6 de abril, día internacional del síndrome Beckwith...

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/04/06

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, que se celebra cada 6 de abril. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quien compartirá su valiosa experiencia y conocimientos sobre esta condición.El síndrome Beckwith-Wiedemann

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5:05

5 de abril, día internacional del síndrome Barth

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2026/04/05

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Súarez en Ciudad de México.Elsíndrome de Barthes unaenfermedad genética rara ligada al

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4:59

Segundo sábado de abril, día internacional de las...

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2026/04/04

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenino.Laenfermedad de Fabryes unaenfermedad genética rara de depósito lisosomalcausada por variantes

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5:02

2 de abril, día mundial del autismo

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2026/04/02

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la

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5:00

31 de marzo, día mundial de las lipodistrofias

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2026/03/31

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que

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5:23

31 de marzo, día mundial del cáncer de colon

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2026/03/31

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon, que se celebra el 31 de marzo. Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social, quien comparte su experiencia y conocimientos sobre esta

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5:37

25 de marzo, día internacional de la anemia...

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2026/03/25

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune, que se observa cada 25 de marzo. Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos, quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de esta condición. La Dra. González es médica cirujana y partera, médica familiar y maestraen Administración

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5:04

22 de marzo, día internacional del síndrome Cat Eye

Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades... ·

2026/03/22

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye, que se conmemora el 22 de marzo. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas, las características clínicas y el abordaje médico de esta rara condición genética.El síndrome cat eye,

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