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PODCAST

Zebras on Air

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

Zebras On Air - Ein Podcast von Sanofi von Ärzt*innen für Ärzt*innen In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufigen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Luftnot und/oder Müdigkeit kann auch eine komplexere Diagnose stecken. Expert*innen beleuchten Fallbeispiele, aktuelle Erkenntnisse und Wissenswertes zu ausgewählten seltenen Indikationen. Dieser Podcast richtet sich ausschließlich an Fachkreisangehörige. MAT-DE-2301972-V1.0-05/2023,

science medicine

All Episodes

00:24:10

TMA ist nicht gleich TMA

Zebras on Air ·

2025/08/06

Thrombotische Mikroangiopathien (TMA), besonders die akute Form TTP thrombotischthrombozytopenische Purpura), können unerkannt innerhalb von Stunden tödlich enden und erfordern eine zügige Diagnose, wie Prof. Dr. Paul Brinkkötter und Prof. Holger Stepan erläutern. Die Erkrankung ist besonders gefährlich in der Schwangerschaft und kann durch ihre Ähnlichkeit zu Schwangerschaftskomplikationen leicht übersehen werden, weshalb spezialisiertes Wissen zur Unterscheidung dieser Erkrankungen

de

00:29:11

Splenomegalie als Leitsymptom für Morbus Gaucher

Zebras on Air ·

2024/11/12

Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen.Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen

de

00:32:05

Leben mit Morbus Pompe: "Warum die Selbsthilfe für...

Zebras on Air ·

2024/10/08

In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen.Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis

de

00:21:38

Kälteagglutininkrankheit (CAD) - Wenn das Blut in den...

Zebras on Air ·

2024/09/17

Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung wichtig und wegweisend sind. Dieser Podcast soll das Bewusstsein für diese seltene

de

00:21:02

Prof. Sandhoff - Folge 3: Der GM2 Abbau –...

Zebras on Air ·

2024/08/16

Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser 3. Folge des Podcast taucht er tief in seine umfangreiche Forschung ein und erklärt die komplexen Prozesse und Bedingungen, die für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids GM2 in den Lysosomen notwendig sind. Er beleuchtet die verschiedenen Faktoren, die diesen Abbau positiv oder negativ

de

00:23:41

Zebras in der Notaufnahme können tödlich sein

Zebras on Air ·

2024/07/09

In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht übersehen werden darf - die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)Die beiden Notfallmediziner Prof. Dr. med. Jörg C. Brokmann (Leitender Notarzt der Stadt Aachen, RWTH Aachen) und PD Dr. med. Dorothea Sauer (Oberärztin ZNA Asklepios Wandsbek) sprechen in dieser Folge über eine lebensbedrohliche Rarität in der Notaufnahme, die

de

00:17:51

Prof. Sandhoff - Folge 2: GM2 Gangliosidosen

Zebras on Air ·

2024/06/11

Klinisch sind Morbus Sandhoff und M. Tay-Sachs nicht zu unterscheiden. Prof. Sandhoff berichtet aus der Grundlagenforschung über gegensätzliche Laborergebnisse und die akribische Suche nach den Ursachen für die scheinbar gleiche klinische Diagnose.Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt; Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit

de

00:18:03

Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie

Zebras on Air ·

2024/05/14

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie.Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit

de

00:12:16

Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten...

Zebras on Air ·

2024/04/09

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen.Außerdem teilt er seine Einschätzung darüber, woran die Patient:innen aus seiner Sicht am meisten leiden

de

00:14:23

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) -...

Zebras on Air ·

2024/03/12

In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925 der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20 Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt ausgebaut und ein Referenz- und Therapiezentrum ist entstanden. Prof. Gröschel und Dr

de

00:23:23

Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein

Zebras on Air ·

2024/02/13

Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie „Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkrankung? Ärzt*innen werden täglich mit diesem und anderen „Leitsymptomen“ für M. Gaucher

de

00:23:17

Think one, see one, do one, teach one: Was muss auf...

Zebras on Air ·

2024/01/09

In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase) beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden einzelne Zellen und zunehmend im Verlauf das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion beeinträchtigt.(1,2,3)

de

00:16:27

Ein Morbus Fabry kommt selten allein!

Zebras on Air ·

2023/12/12

Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*innen.In dieser Folge erfahren Sie was die wichtigsten Aspekte der Erkrankung M. Fabry sind und vieles darüber, was es für die Patient*innen und behandelnde Ärtz*innen bedeutet.Was ist der Auslöser für die Erkrankung? Was sind die betroffenen Organsysteme mit jeweiliger Symptomatik? Auf was müssen verschiedene Fachärzt*innen achten, um die

de

00:30:16

Was ist ASMD?

Zebras on Air ·

2023/11/13

Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem Saure Sphingomyelinase Mangel. Die beiden Experten behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene Patient*innen und teilen die Leidenschaft für die Erforschung dieser seltenen genetisch bedingten Erkrankung. Was sind die

de

00:22:17

TTP erkannt, Notfall gebannt

Zebras on Air ·

2023/10/09

In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann sich über eine unspezifische Symptomatik, Thrombozytopenie, Hämolyse bzw. Anämie präsentieren. Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln) diskutieren diesen Fall. Weitere Informationen zur Diagnose finden Sie z.B. unter: Özcan F, Köhrmann M, Petros S,

de

00:15:13

Sphingolipidosen - Ein Überblick

Zebras on Air ·

2023/09/12

In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die Welt der Sphingolipide und Sphingolipidosen. Sphingolipide übernehmen als wichtige Bestandteile von Zellmembranen sowie als intrazelluläre Botenstoffe zentrale Funktionen in unserem Stoffwechsel. Störungen in der Homöostase des Sphingolipid-Stoffwechsels, z.B. durch genetisch bedingte lysosomale Enzymdefizite, führen zur intrazellulären Akkumulation von nicht

de

00:19:18

30 Jahre Enzymersatztherapie (ERT) bei lysosomalen...

Zebras on Air ·

2023/07/11

In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité, einen Überblick

de

00:24:17

Thrombotische Mikroangiopathien – Orientierung im...

Zebras on Air ·

2023/05/25

In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z.B. das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP). Diese gilt es von anderen Erkrankungsformen wie tumorassoziierten TMAs, schwangerschaftsassoziierten Thrombozytopenien oder der disseminierten intravasalen Gerinnung zu unterscheiden. Zudem werden Fallstricke und mögliche Fehldiagnosen dieser komplexen Erkrankungsbilder erläutert

de

00:20:24

Floppy infant und dickes Herz – Hätten Sie an Morbus...

Zebras on Air ·

2023/05/24

In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen verantwortlich ist. Dies führt zu einer zunehmenden Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der Muskelzellen,

de

00:02:05

Zebras on Air - Teaser

Zebras on Air ·

2023/05/22

Zebras on Air – Wissenswertes zu seltenen Erkrankungen aufs Ohr! Worum geht es? Was erwartet Sie? Finden Sie es heraus.MAT-DE-2301606-V1.0-05/2023

de

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